Síndrome de Down

O que é síndrome de down, suas causas, sinais físicos, prognósticos e doenças associadas

 A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21 é a causa mais comum de atrasos de desenvolvimento psicomotor (cerca de 1/3 dos casos). Afeta todas as raças, com uma incidência de 1 para 800 nascimentos e está associada principalmente com a idade materna (principalmente se a mãe tem 35 anos ou mais). Atualmente é facilmente diagnosticada no período pré-natal através de um exame chamado OSCAR (One Stop Clinic Assessment of Risk ou, traduzido para o português, Avaliação de Risco de Anomalias Fetais em uma Única visita na Clínica)

Dr. Eduardo Nassar, Diretor Geral da CSD - Clínica Som Diagnósticos, mantém esse site como forma de difundir maiores informações sobre o assunto, bem como informar as vantagens da ultrassonografia 4d e da Translucência Nucal no diagnóstico dessa síndrome. Para maiores informações sobre o OSCAR, visite o site One Stop Clinic. Caso deseje saber maiores informações sobre o Dr. Eduardo Nassar, acesse a home page pessoal do mesmo clicando aqui.

Síndrome de Down

A Síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, foi descrita pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down, em 1862, reconhecido pelo seu trabalho com crianças com deficiência mental. Em 1958, foi descoberta a sua causa genética, a partir de estudos do médico francês e professor de genética Jérôme Lejeune.

Criança com Síndrome de Down

Pela primeira vez na história da medicina genética foi estabelecida uma relação entre uma anomalia cromossômica e um índice de capacidade mental. Esse distúrbio não faz distinção de etnias e classes sociais, sendo um evento genético natural e universal, e, de acordo com estimativas do Censo 2000, do IBGE, atinge cerca de 300 mil pessoas no Brasil.

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