Causas Genéticas da Síndrome de Down

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É a mais estudada entre as doenças congênitas que atrapalham o desenvolvimento intelectual e se caracteriza pela presença de uma cópia extra de material genético no cromossomo 21 da pessoa afetada. Os efeitos dessa incidência variam muito entre os indivíduos, dependendo, por exemplo, da extensão da cópia extra, de fatores ambientas e de probabilidades.
Essa condição genética pode ter quatro origens possíveis:

 

 

 

Trissomia 21: é causada por uma não-disjunção meiótica, sendo esta a causa de 95% dos casos observados. Com a não-disjunção, um gameta (espermatozóide ou óvulo) é produzido com uma cópia extra do cromossomo 21.

Translocação Robertsoniana: ocorre quando o braço longo do cromossomo 21 está ligado a outro cromossomo acrocêntrico (cromossomos 13, 14, 15, 21 ou 22). Uma pessoa com essa translocação é fenotipicamente normal, mas durante a reprodução, por disjunção normal na meiose, os gametas são produzidos com uma cópia extra do braço longo do cromossomo 21. Neste caso, a idade materna não tem relação. É a causa de 2% a 3% dos casos observados.

Mosaicismo: é a causa de 1% a 2% dos casos apontados e pode ocorrer de duas formas. Na primeira, uma não-disjunção em uma divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto (deixando essa célula com uma trissomia 21) dá origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes, e as células restantes permanecem iguais. Na segunda, um zigoto (ou embrião) com Síndrome de Down sofre igual mutação, revertendo as células para um estado de euploidia, ou seja, correto número de cromossomos, que não possuem trissomia 21.

Duplicação de uma porção do cromossomo 21: levará à cópia extra de alguns genes do cromossomo 21. Se na região onde ocorrer a duplicação tiver genes responsáveis pelas características físicas e mentais da Síndrome de Down, então o indivíduo irá manifestá-la. É raro acontecer de uma região do cromossomo passar por duplicação, não existindo estimativas quanto a esse caso.